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Pränatale Diagnostik dient der Diagnosestellung von Erkrankungen des Kindes im Mutterleib. Heute stehen uns viele Methoden im Bereich der pränatelen Diagnostik zur Verfügung, um die kindliche Erkrankungen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen. Die Pränatale Diagnostik umfasst die nichtinvasiven und invasiven Untersuchungsverfahren.

Zu den nichtinvasive Untersuchungsverfahren gehören:
Ersttrimeste-Screening, das eine frühe Fehlbildungsdiagnostik einschließlich Nackentransparenzmessung und Serumscreening beinhaltet.
Weiterführende Sonographie, wobei man ausführliche die Organe des ungeborenen Kindes untersucht.
Dopplersonographie: Untersuchung der kindlichen und mütterlichen Gefäße, um die Versorgung und den Entwicklungsstand des Kindes zu beurteilen.
Fetale Echocardiographie: Untersuchung des kindlichen Herzen mit Ultraschall) und 3D/4D Sonographie.

Zu den invasiven Untersuchungsverfahren gehören:
Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der kindliche Zellen aus dem Mutterkuchen) in der 11. und 12. Schwangerschaftswoche,
Amniozentese (Fruchtwasserunterszchung), zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche .